Achondroplazja

Achondroplazja to choroba genetyczna. Objawy choroby to przede wszystkim: niski wzrost, krótkie kończyny, duży obwód głowy – osoba dotknięta chorobą jest nieproporcjonalna. Występuje ona średnio raz na 28 tysięcy urodzeń i jest spowodowana mutacją genu FGFR3, który powoduje nadmierną aktywność fibroblastów (komórek tkanki łącznej właściwej).

W większości zachorowań na tę chorobę odpowiedzialna jest mutacja spontaniczna – błąd genetyczny pojawia się u samego chorego, mimo że rodzice są zdrowi. Do dziś nie odkryto, co doprowadza do powstania mutacji. W pozostałych przypadkach (których jest bardzo niewiele) gen jest dziedziczony bezpośrednio od jednego z rodziców.

Pierwsze zaburzenia wskazujące na chorobę można dostrzec zaraz po urodzeniu (wiele z nich widać jeszcze podczas USG). Są to: nieproporcjonalne kończyny, duży obwód głowy, krótkie palce, wąska klatka piersiowa, małe dłonie. Zaburzeniom tym towarzyszy najczęściej obniżone napięcie mięśniowe. Wraz ze wzrostem dzieci, rozwija się też choroba i coraz więcej jej cech jest widocznych m.in. karłowatość. Dodatkowo osoby cierpiące na tę chorobę mają tendencję do występowania nadmiernie pogłębionych krzywizn kręgosłupa. Często też mają osłabiony układ odpornościowy.

Achondroplazja jest chorobą nieuleczalną. Nie istnieje żadna metoda leczenia jej przyczyn. U niektórych osób podaje się hormon wzrostu, jednak jak na razie nie odniesiono na tym polu zadowalających efektów. Zazwyczaj leczenie choroby (o ile tak je można nazwać) sprowadza się do terapii objawowych tzn. leczenia przeciwbólowego, zapobiegania powikłaniom. Osoby cierpiące na tą chorobę potrzebują wielospecjalistycznej opieki lekarskiej (ortopedy, neurologa, pulmunologa).

Anna Stasiuk
(anna.stasiuk@dlalejdis.pl)

^{Fot. Iga Zakrzewska-Morawek}