Mutacja sprzed wieków może pochodzić ze Śląska. Polskie dzieci walczą z ultrarzadką chorobą PUS3

Genetyczna zagadka ze Śląska

W marcu 2026 roku Polska Agencja Prasowa informowała, że fundacja PUS3 Foundation pozostaje w kontakcie z 12 osobami cierpiącymi na ultrarzadki zespół PUS3. Sześcioro z nich to polskie dzieci, a co najmniej troje kolejnych pacjentów ma polskich przodków.

Badaczy zainteresował konkretny wariant genu, oznaczony c.212A>G. Podejrzewają tzw. efekt założyciela. Oznacza to, że zmiana genetyczna mogła pojawić się u jednego przodka wiele pokoleń temu, a następnie być przekazywana jego potomkom.

Jednym z możliwych miejsc jej pochodzenia jest dzisiejszy Śląsk. To jednak hipoteza, a nie dowód, że mutacja powstała w Polsce lub dotyka wyłącznie Polaków.

Warto również zaznaczyć, że liczba 12 nie oznacza wszystkich chorych na świecie. Publikacja naukowa z lutego 2026 roku wskazuje, że w literaturze medycznej opisano mniej niż 30 osób z niedoborem PUS3. Część pacjentów może nadal pozostawać niezdiagnozowana.

Co dzieje się w organizmie dziecka?

Gen PUS3 odpowiada za wytwarzanie enzymu potrzebnego komórkom do prawidłowej produkcji białek. Gdy dziecko odziedziczy dwie chorobotwórcze kopie genu, może rozwinąć się poważne zaburzenie neurorozwojowe. Osoba posiadająca tylko jedną taką kopię zazwyczaj pozostaje zdrowym nosicielem.

Do charakterystycznych objawów należą opóźnienie rozwoju psychoruchowego, obniżone napięcie mięśniowe, trudności z mową, małogłowie i niepełnosprawność intelektualna. U części dzieci występują również napady padaczkowe.

Nasilenie objawów bywa różne. Niektóre dzieci wymagają stałej pomocy w codziennym funkcjonowaniu. Rozpoznanie choroby wymaga badań genetycznych, ponieważ podobne symptomy mogą występować również w innych schorzeniach.

Rodzice nie zamierzają czekać bezczynnie

Dla rodzin diagnoza oznacza codzienną rehabilitację, wizyty u specjalistów i niepewność dotyczącą przyszłości. Najtrudniejsza jest jednak świadomość, że nie istnieje jeszcze zatwierdzone leczenie przyczynowe.

Dlatego powstała polska PUS3 Foundation, założona przez Jana Kieszczyńskiego, tatę chorego Jerzego. Jej celem jest finansowanie prac nad terapią genową, która mogłaby pomóc wszystkim pacjentom z tym zespołem.

Nad rozwiązaniem pracuje zespół prof. Leszka Lisowskiego, polskiego genetyka specjalizującego się w terapiach genowych.

Badacze chcą dostarczyć komórkom prawidłową kopię genu PUS3, wykorzystując specjalny nośnik wirusowy AAV.

Czterech kandydatów na lek. Jest nadzieja, ale potrzebne są pieniądze

Wiosną 2026 roku prof. Lisowski poinformował, że naukowcy opracowali czterech kandydatów terapeutycznych. W badaniach laboratoryjnych na komórkach pacjentów zaobserwowano obiecujące rezultaty, w tym poprawę funkcjonowania komórek.

Nie oznacza to jednak, że lek jest już dostępny. Przed zastosowaniem terapii u dzieci konieczne są dalsze badania, testy bezpieczeństwa i uzyskanie odpowiednich zgód.

Ogromnym problemem pozostają pieniądze. Opracowanie terapii dla kilkunastu pacjentów jest niezwykle kosztowne, a tak mała grupa chorych nie przyciąga dużego zainteresowania firm farmaceutycznych.

Dlatego rodzice sami organizują zbiórki i poszukują wsparcia.

Mały gen, wielka nadzieja

Historia zespołu PUS3 pokazuje, jak wiele może zależeć od determinacji kilku rodzin i zaangażowania naukowców.

To również przypomnienie, że za statystykami dotyczącymi chorób ultrarzadkich kryją się prawdziwi ludzie. Dzieci, które potrzebują opieki i rehabilitacji, oraz rodzice, którzy każdego dnia walczą o ich przyszłość.

Czy terapia genowa okaże się skuteczna? Tego jeszcze nie wiemy. Ale po raz pierwszy pojawiła się konkretna szansa na leczenie przyczyny choroby, a nie tylko łagodzenie jej objawów.

Więcej informacji o projekcie i możliwościach wsparcia można znaleźć na stronie PUS3 Foundation.

PMP