Amniopunkcja – kiedy warto wykonać i jakie niesie ryzyko?

Amniopunkcja jest badaniem diagnostycznym wykonywanym w ciąży i zaliczanym do tzw. inwazyjnych badań prenatalnych. Przeprowadza się ją zwykle po 15. tygodniu ciąży, gdy ilość płynu owodniowego jest wystarczająca do pobrania próbki. Procedura polega na nakłuciu jamy macicy cienką igłą pod kontrolą USG, a następnie pobraniu około 20 ml płynu owodniowego. Pobrany materiał trafia do laboratorium, gdzie poddaje się go szczegółowym analizom genetycznym i biochemicznym.

Dzięki amniopunkcji można uzyskać wiele kluczowych informacji dotyczących stanu zdrowia płodu. Badanie pozwala m.in. określić kariotyp dziecka, a tym samym potwierdzić lub wykluczyć obecność nieprawidłowości chromosomowych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua. Dodatkowo możliwe jest rozpoznanie niektórych wrodzonych chorób metabolicznych (np. mukowiscydozy), wad cewy nerwowej, a także infekcji wewnątrzmacicznych, w tym toksoplazmozy lub cytomegalii. Amniopunkcja umożliwia również jednoznaczne określenie płci dziecka, a w razie potrzeby wykonanie testu na ojcostwo.

Sama procedura trwa krótko – najczęściej około 5–10 minut. Kobiety opisują ból towarzyszący nakłuciu jako umiarkowany, zbliżony do pobrania krwi, choć nieco silniejszy. Znieczulenie miejscowe stosuje się rzadko. Po badaniu pacjentka zwykle może opuścić szpital tego samego dnia, jednak zaleca się kilkunastodniowe oszczędzanie organizmu – unikanie dźwigania i nadmiernego wysiłku. W przypadku wystąpienia niepokojących objawów, takich jak krwawienie, wyciek płynu owodniowego czy silne bóle brzucha, konieczna jest pilna konsultacja lekarska.

Wskazaniem do wykonania amniopunkcji są m.in. nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych w pierwszym trymestrze (np. testu podwójnego) sugerujące zwiększone ryzyko wad chromosomowych, widoczne w USG nieprawidłowości rozwojowe płodu, a także wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną lub metaboliczną.

Choć amniopunkcja wiąże się z pewnym ryzykiem, obecnie jest ono minimalne – szacuje się, że powikłania pojawiają się u jednej kobiety na tysiąc. Do najczęstszych należą plamienia z dróg rodnych, przejściowy wyciek płynu owodniowego czy infekcja. Najpoważniejsze, takie jak poronienie, zdarzają się niezwykle rzadko.

Na wynik badań czeka się w zależności od zastosowanej metody – szybkie testy, takie jak FISH czy mikromacierze, dają odpowiedź w ciągu kilku dni, natomiast klasyczna hodowla komórek może potrwać nawet do czterech tygodni.

Amniopunkcja, mimo że inwazyjna, pozostaje jednym z najpewniejszych narzędzi diagnostycznych w położnictwie. Pozwala przyszłym rodzicom podjąć świadome decyzje, a lekarzom wdrożyć odpowiednie postępowanie jeszcze w trakcie trwania ciąży.

Ilona Podsiadła
(ilona.podsiadla@dlalejdis.pl)

^{Fot. freepik.com}