Test PAPP-A w pigułce

Test PAPP-A należy do tzw. badań przesiewowych pierwszego trymestru. Jego głównym celem jest wstępna ocena, czy rozwijające się dziecko może być obciążone wadą genetyczną. Sam test nie stawia diagnozy, ale wskazuje, czy istnieje podwyższone ryzyko, które powinno zostać potwierdzone lub wykluczone w kolejnych badaniach.

Na czym polega? Badanie składa się z dwóch części – laboratoryjnej i ultrasonograficznej. Z próbki krwi matki oznacza się poziom białka PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) oraz wolnej podjednostki beta hCG. Oba te wskaźniki są produkowane przez łożysko, a ich nieprawidłowe wartości mogą sygnalizować zaburzenia chromosomalne. Dodatkowo, podczas badania USG wykonywanego w tym samym okresie ciąży lekarz ocenia tzw. przezierność karkową, czyli grubość fałdu karkowego płodu. Zbyt duża jego wartość zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych.

Kiedy warto wykonać test? Standardowo przeprowadza się go między 11. a 14. tygodniem ciąży, najczęściej razem z USG pierwszego trymestru. Dzięki połączeniu obu metod uzyskuje się najbardziej wiarygodny wynik przesiewowy, który pozwala na oszacowanie ryzyka dla najczęstszych trisomii.

Badanie wskazuje na możliwość wystąpienia trisomii 21, czyli zespołu Downa, związanej z dodatkowym chromosomem 21, trisomii 18 – zespołu Edwardsa, a także trisomii 13 – zespołu Pataua. Choroby te różnią się przebiegiem i rokowaniem, ale każda z nich stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka.

Test PAPP-A nie jest obowiązkowy, wykonuje się go dobrowolnie, ale ginekolodzy zalecają go każdej ciężarnej, szczególnie kobietom po 35. roku życia oraz pacjentkom, u których w rodzinie występowały wady genetyczne. Warto podkreślić, że wynik testu to jedynie statystyczna ocena ryzyka – niski wynik zmniejsza prawdopodobieństwo choroby, natomiast wysoki nie jest równoznaczny z diagnozą.

Co dalej, jeśli wynik budzi niepokój? W takim przypadku lekarz może skierować ciężarną na dalsze badania prenatalne o charakterze diagnostycznym, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Badania te pozwalają jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć obecność wady genetycznej.

Test PAPP-A jest więc jednym z kluczowych elementów nowoczesnej diagnostyki prenatalnej – daje przyszłym rodzicom poczucie bezpieczeństwa i pozwala wcześnie podjąć właściwe decyzje medyczne.

Ilona Podsiadła
(ilona.podsiadla@dlalejdis.pl)

^{Fot. freepik.com}